Prirođene anomalije mokraćno-spolnog sustava

Tablete ili nož

Mokraćno-spolni sustav čovjeka sastoji se od dva bubrega (lat. ren), dva mokraćovoda (lat. ureter), mokraćnog mjehura (lat. vesica urinaria), mokraćne cijevi (lat. urethra) i spolnih organa (lat. genitalia). U dobi od 6 do 8 tjedana razvoja zametka (fetusa) mogu se pojaviti poremećaji u razvoju svakog navedenog dijela mokraćnospolnog sustava, što može rezultirati pojavom anomalija (nepravilnosti, mana). Takve se anomalije nazivaju prirođenim (kongenitalnim) anomalijama.

Prirođene anomalije rijetko neposredno ugrožavaju život djeteta, osim ako nije riječ o anomalijama koje su nespojive sa životom (npr. obostrani nedostatak bubrega), ali mogu biti uzrokom trajnih oštećenja bubrežne funkcije. Prirođene anomalije mokraćno-spolnog sustava mogu se podijeliti u dvije velike skupine: morfološke anomalije, odnosno anomalije oblika i građe organa (dijelimo ih prema broju, veličini, položaju, spojenosti itd.) i strukturne anomalije, odnosno anomalije sastava (postojanje cista i sl.). Iako se većina tih anomalija može dijagnosticirati ultrazvučnim pregledom već u fetusa starog 20 tjedana, kirurško liječenje tih anomalija u fetalnoj dobi kod nas je iznimno rijetko.

Kako prepoznati

Anomalija se može manifestirati klinički jasnom slikom (promjena boje i mirisa mokraće, plač djeteta pri mokrenju, nalaz bakterija u urinu i sl.), klinički nejasnom slikom (povraćanje, dugotrajan, naizgled bezrazložan plač djeteta, povišena temperatura bez drugih simptoma, zastoj rasta i razvoja djeteta i sl.) ili pak dramatičnom slikom (vidljiva krv u mokraći, opažanje kuglaste tvorbe u trbuhu dojenčeta). Zajednička je značajka tih stanja da prognoza bolesti i očuvanost funkcije mokraćno-spolnog sustava umnogome ovise o ranom otkrivanju i ranom liječenju. U mnoštvu anomalija mokraćno-spolnog sustava navest ćemo one koje su posebno značajne ili učestale. Od značajnih anomalija navodimo dvostruki bubreg (ren duplex), dvostruki mokraćovod (ureter duplex), nedostatak jednog bubrega (agenesio renis), slabo razvijene i male bubrege (hypoplasio renis), bubrege smještene u zdjelici, oba bubrega smještena na istoj strani ili bubrege čiji se donji polovi spajaju, tzv. potkovičasti bubreg (ren arcuatus). Neke od tih anomalija izazivaju tegobe, a druge ih ne izazivaju ili se manifestiraju relativno kasno i podmuklo, kad je bubrežna funkcija već trajno oštećena. Primjerice, prirođeno manji bubreg može uzrokovati visok arterijski tlak. U slučaju nedostatka jednog bubrega, drugi preuzima njegovu funkciju, ali ako taj bubreg zataji (npr. trauma ili stečena bolest), bit će nužna hemodijaliza (pročišćavanje krvi pomoću aparata – dijalizatora), odnosno presađivanje (transplantacija) bubrega. Osobit problem predstavljaju policistični bubrezi (ren cysticus), prirođena anomalija u kojoj je zdravo bubrežno tkivo zamijenjeno vodenastim cistama. Takvi bubrezi rade slabo ili nikako, bolest prati mokrenje velikih količina slabo koncentrirane mokraće, visok arterijski tlak, gubitak teka i zaostajanje u rastu i razvoju. Iako izlječenja nema, potrebni su redoviti liječnički pregledi i uzimanje lijekova, dijeta, strogo kontroliranje unosa tekućine, a sve radi odgađanja potpunog zatajivanja bubrega.

»Vodeni« bubreg

Kongenitalna hidronefroza (hydronephrosis congenita) prirođeno je stanje koje obuhvaća proširenje kanalnog sustava bubrega (nakapnice i čašice bubrega) s različitim stupnjem propadanja bubrežnog tkiva. Učestalost joj je 1:600 novorođenčadi. Češće je jednostrana nego obostrana. Najčešće je uzrokovana prirođenim suženjem (stenozom) pijeloureteralnog vrata (veza između nakapnice bubrega i mokraćovoda). U pravilu je udružena s pijelonefritisom (bakterijska infekcija bubrežnog tkiva), koji se manifestira bolovima u leđima i trbuhu, povišenom temperaturom, zimicom, drhtavicom, povraćanjem, čestim mokrenjem mokraće promijenjenog izgleda i mirisa (zamućena, tamna, ponekad sukrvava mokraća neugodnog mirisa). Hidronefroza se dijagnosticira na temelju laboratorijskih pretraga, ultrazvučnog pregleda te složenijih dijagnostičkih pretraga (mikcijska cistoureterografija i diuretska renografija). Razlikujemo četiri stupnja hidronefroze. Prva dva stupnja liječe se konzervativno (antibiotskom zaštitom, uz redovite kontrole mokraće), dok treći i četvrti stupanj hidronefroze zahtijevaju kirurško liječenje.

Vezikoureteralni refluks (VUR)

VUR je osobito važan zbog svoje učestalosti, a poznat je i pod nazivom cistoureteralni refluks. VUR predstavlja vraćanje mokraće iz mjehura u mokraćovod, cijev koja spaja bubreg s mokraćnim mjehurom. Protok mokraće mora biti jednosmjeran, odnosno mokraća mora otjecati prema mokraćnom mjehuru, dok kod VUR-a mokraća otječe obrnuto, prema bubregu. VUR može biti jednostran ili obostran. Uzrok je VUR-a prirođena anomalija građe mokraćovoda ili mokraćnog mjehura, a može nastati i zbog privremene nezrelosti mehanizma otjecanja mokraće. Mokraća koja se vraća prema bubregu oštećuje bubreg, a predstavlja i podlogu za bakterijsku infekciju, pa su kod VUR-a česte ponavljane upale bubrega i mokraćnog mjehura. Smatra se da svako treće dijete s mokraćnom infekcijom ima određeni stupanj VUR-a. Sam VUR uglavnom nema simptoma, a obično se otkrije kad dijete dobije prvu mokraćnu infekciju ili kad se laboratorijskom pretragom mokraće slučajno nađe velik broj bakterija. Zbog toga svakoj mokraćnoj infekciji u ranoj životnoj dobi treba dati veliku pozornost i napraviti sve pretrage kako bi se utvrdio ili isključio VUR. Dijagnoza VUR-a postavlja se na temelju laboratorijskih pretraga, ultrazvučnog pregleda i mikcijske cistoureterografije (pretraga kod koje se u mokraćni mjehur uštrca kontrast, a onda se promatra protok mokraće), čime se ujedno i određuje stupanj VUR-a. Oštećenje bubrežne funkcije dokazuje se drugim, složenijim dijagnostičkim pretragama. Prvi i drugi stupanj VUR-a uz normalnu bubrežnu funkciju liječe se konzervativno, odnosno dijete mora uzimati zaštitne doze antibiotika te redovito kontrolirati mokraću. Prva dva stupnja VUR-a uglavnom spontano nestaju tijekom rasta i razvoja djeteta. Treći i četvrti stupanj VUR-a zahtijevaju kirurško liječenje.

Kongenitalni (primarni) megaureter

Kongenitalni (primarni) megaureter (megaureter congenita) prirođena je anomalija nepoznatog uzroka kod koje su jedan ili oba mokraćovoda proširena, zbog poremećaja u otjecanju mokraće u završnom dijelu mokraćovoda. Kongenitalni megaureter često je udružen s vezikoureteralnim refluksom i hidronefrozom. Simptomi nastaju tek kad se pojave komplikacije (mokraćna infekcija, oštećenje bubrežnog tkiva te, posljedično, manje ili veće oštećenje bubrežne funkcije). Dijagnoza se postavlja na temelju laboratorijskih pretraga, ultrazvučnog pregleda, mikcijske cistoureterografije, cistoskopije i drugih pretraga. Liječenje je isključivo kirurško.

Ekstrofija mokraćnog mjehura

Ekstrofija mokraćnog mjehura (extrophio vesicae urinariae) prirođena je anomalija kod koje nije došlo do zatvaranja prednje stijenke mokraćnog mjehura i trbušne stijenke, tako da je mokraćni mjehur otvoren prema vani. To je vrlo rijetka anomalija (1:10 000 do 1: 20 000 novorođenčadi), a obično je udružena s drugim anomalijama mokraćno-spolnog sustava (epispadija, vezikoureteralni refluks, kriptorhizam itd.), kao i s anomalijama drugih organskih sustava (npr. probavni sustav i mišićno- koštani sustav). Liječenje te anomalije isključivo je kirurško.

Ivana Bočina, dr. med.