Bolest se javlja u svim životnim dobima, no najčešća je između 18. i 45. godine života. Bolest je nepoznatog uzroka i nepredvidljivoga tijeka te je zbog toga često nazivaju „bolest tisuću lica“. Žene obolijevaju dva puta češće od muškaraca. Javlja se u svim krajevima svijeta, ali ne s istom učestalošću. Češća je u zemljama sjeverne geografske polutke, a rjeđa u tropima i na Dalekom istoku.

Pravi uzrok MS do danas nije poznat. Najprihvatljivija teorija jest da je bolest uzrokovana kombinacijom djelovanja nekoliko različitih čimbenika, kao što su genetska predispozicija, okolina i izloženost virusnoj infekciji tijekom djetinjstva. U vjerojatne uzroke bolesti ubrajaju se i alergijska zbivanja u organizmu, a kontroverzna je teorija o traumi kao mogućem dodatnom čimbeniku nastanka bolesti. Naime, ozljeda glave ili emocionalni šok mogu biti precipitirajući čimbenici za pogoršanje, ali ne i za nastanak bolesti.

Multipla skleroza ne smatra se nasljednom bolešću, iako se može češće javiti u nekim obiteljima u kojima postoji član koji je obolio od sigurno definirane MS. Naime, istraživanjem genoma do danas nije pronađen specifičan gen koji bi mogao biti uzrok nastanku multiple skleroze.

Bolest se najčešće javlja sporadično i smatra se da je mogući genetski uzrok zapravo vezan uz promjene više gena. U dvojajčanih je blizanaca učestalost pojavljivanja bolesti tek 2%, a kod jednojajčanih, dakle kod osoba s potpuno istom genetskom osnovom, samo 25-30%.

Relapsi i remisije
Multipla skleroza pojavljuje se u više kliničkih oblika. Najčešći je klinički oblik relapsno-remitirajući (RR), zatim sekundarno-progresivni (SP), primarno-progresivni (PP) i progresivno-relapsni (PR) oblik.

Kod RR MS pojavljuju se faze pogoršanja (relapsi), karakterizirani javljanjem novih neuroloških simptoma, a zatim dolazi do povlačenja bolesti (remisije), u kojem se simptomi mogu u cijelosti ili djelomično oporaviti. Nakon određenog vremena, najčešće u rasponu od dva mjeseca do dvije godine, javljaju se novi klinički simptomi, koji se također mogu potpuno ili djelomično, spontano ili liječenjem, povući.

SP oblik MS je individualno različit u učestalosti, trajanju i povlačenju simptoma, iako postupno bolest kod većine bolesnika, osobito neliječenih, prelazi u taj oblik, koji je drugi po učestalosti. Karakteriziran je postupnim pogoršanjem neuroloških kliničkih simptoma, ali bez iznenadnih pogoršanja kao što su relapsi u RR obliku.

Oko 80% bolesnika ima RR MS, a pokazalo se da bolesnici s većim brojem i težim relapsima u prve dvije godine brže razvijaju SP oblik. U bolesnika s osrednjom učestalosti relapsa, oko 50% razvija smetnje pokretljivosti nakon 12 – 15 godina, a manji dio ostaje stalno u RR fazi bolesti. Tada se relapsi javljaju rjeđe, blaži su i povlače se.

Postoji i oblik koji nazivamo „benigna MS“, no dijagnoza tog oblika bolesti može se postaviti tek ako 15 i više godina nakon prvih simptoma bolesti nema nikakvog trajnog neurološkog ispada. Takav oblik ima oko 10% bolesnika.

Oko 10% bolesnika razvija PP oblik MS. Oblik karakterizira uporna postupna progresija simptoma od početka bolesti, može biti praćena i kraćim manjim oporavkom, ali nikada potpunom remisijom bolesti. Taj je oblik sličan SP obliku, ali mu ne prethode relapsi bolesti.
Kod PR oblika MS bolest se pogoršava od samog početka, ali još uvijek ima veća pogoršanja akutnoga tipa, s oporavkom ili bez njega, na stupanj oštećenja prije pogoršanja.

Klinički izolirani sindrom (KIS) označava prvu pojavu kliničkih simptoma koji bi mogli sa sigurnošću upućivati na MS. Određenog kliničkog simptoma ili nalaza koji bi bio karakterističan samo za multiplu sklerozu nema.
Prva i druga linija obrane

Ta se bolest dijagnosticira prvenstveno na temelju detaljnog uzimanja podataka od bolesnika (anamneza), detaljnog neurološkog pregleda, tipičnih kliničih neuroloških simptoma te parakliničkih pokazatelja koji ukazuju na MS.

Vrlo je važan paraklinički pokazatelj analiza krvi (seruma) te lumbalna punkcija u svrhu analize cerebrospinalnoga likvora, s osobitim osvrtom na imunoglobuline i oligoklonalna područja. No, imunoglobulini i oligoklonalna područja nisu odlučujući za postavljanje dijagnoze multiple skleroze, jer i oni mogu nastati u drugim, različitim patološkim stanjima.

Evocirani moždani potencijali (EMP) također su paraklinička neurofiziološka pretraga kojom možemo objektivizirati oštećenje funkcija pogođenih živčanih putova.

Vrlo je važan paraklinički pokazatelj i magnetska rezonancija (MR) mozga i kralježničke moždine, osobito specifična mjerenja u T2 i FLAIR–u, koja su za MS karakteristična prema smještenosti demijelinizacijskih promjena u tzv. bijeloj tvari velikog i malog mozga, moždanoga debla i kralježničke moždine. Ali, slična oštećenja mogu uzrokovati i različite druge bolesti (upale malih arterija, tzv. vaskulitisi, borelija burgdorferi – neuroborelioza, sarkoidoza, ishemije i dr.), pa je vrlo važno učiniti dodatnu preciznu dijagnostiku kako bi se postavila sigurna dijagnoza multiple skleroze. Dakle, sama dijagnostika MR-om nije odlučujuća za dijagnozu mutiple skleroze.

U liječenju te bolesti razlikujemo tri faze: liječenje akutne faze bolesti, preventivno liječenje i liječenje simptoma.

U liječenju akutnih relapsa bolesti primjenjuje se pulsna kortikosteroidna terapija, koja se pokazala učinkovitom u upalnoj fazi bolesti. U toj se fazi može i ponoviti te najčešće dovodi do povlačenja simptoma. U manjem broju bolesnika, osobito onih koji već u samom početku bolesti imaju teške i brojne neurološke ispade, i kada kortikosterodi nisu djelotvorni, može se učiniti plazmafereza (izmjena krvne plazme).
U sprečavanju napredovanja bolesti, tj. u preventivnom liječenju, primjenjuju se imunomodulacijski lijekovi koji u određenog broja bolesnika, osobito RR oblika MS, mogu mijenjati prirodni tijek bolesti (beta-interferoni i glatiramer acetat).

Prema rezultatima više kliničkih istraživanja, danas se zna da rana primjena imunomodulacijskih lijekova usporava progresiju bolesti od početnog stupnja bolesti CIS-a u klinički definiran oblik MS.

Primjena imunomodulacijske terapije može, kod određenog broja oboljelih od RR oblika, smanjiti broj pogoršanja bolesti (relapsa), usporiti napredovanje bolesti, odnosno smanjiti invaliditet prema EDSS skali te smanjiti broj aktivnih i ukupno demijelinizacijskh plakova na MR-u.
Kod bolesnika koji ne reagiraju na prvu liniju terapije, kao i kod progresivnih oblika bolesti, potrebno je primijeniti drugu liniju liječenja, koja ima imunosupresivno djelovanje (monoklonska antitijela i citostatici). Ponekad se u liječenju bolesnika mora primijeniti i kombinacija različitih lijekova.

Autologna transplantacija matičnih stanica također je postupak koji se može primijeniti kod teških slučajeva, no to je postupak koji se još uvijek ispituje i procjenjuje. Taj postupak ne sprečava progresiju bolesti, jer neurodegeneracija u kasnoj fazi bolesti nakon kraćega mirovanja dalje napreduje, a ako se primijeni u ranoj (upalnoj) fazi, može zaustaviti patološki proces, ali rezultati takvih faza liječenja još su uvijek u procjeni. Treba, naime, istaći da postoje i komplikacije liječenja svih oblika multiple skleroze, koje su različite i individualne, od blagih pa do vrlo teških.
Nije poznata preventivna terapija multiple skleroze.

Simptomatsko liječenje usmjereno je smirivanju simptoma koji prate neurološke poremećaje, pa su korisni lijekovi i postupci koji smanjuju spasticitet (mišićni relaksansi, anksiolitici, antiepiletici, fizikalna terapija), ublažuju umor i malaksalost (polivitamini, pravilna prehrana i način života) te lijekovi koji smanjuju tremor (drhtanje), bol, poboljšavaju raspoloženje, pomažu regulaciji stolice i mokrenja.
Zbog različitih simptoma koji prate bolest, terapijski pristup u bolesnika s jasno definiranom bolešću zahtijeva multidisciplinaran pristup i drugih medicinskih struka.