Policistična bolest bubrega
 
VODENE VREĆICE U BUBREZIMA
 
Bubrezi su duguljasti parni organi oblika graha, veličine velike naranče. Smješteni su u srednjem dijelu trbušne šupljine (abdomenu), iza crijeva, sa svake strane kralježnice, a prekriveni su potrbušnicom (peritoneumom).
 
 
Velike bubrežne (renalne) krvne žile (arterije) vode krv do svakog bubrega i dovode kisik i ostale hranjive tvari, kao i štetne suvišne tvari koje se potom izlučuju iz tijela. Osim što čiste otpadne tvari, bubrezi reguliraju krvni tlak, održavaju normalnu ravnotežu tekućine, tjelesne kiselosti i koncentraciju iona u krvi, izlučuju hormon eritropoetin, koji je važan u stvaranju crvenih krvnih stanica, te su važni u aktivaciji vitamina D.

Renalne arterije dijele se na mnogo sitnih krvnih žila (kapilara) u bubregu te tvore splet zvan glomerul. Svaki glomerul je kao filtar. Struktura glomerula omogućuje da otpadne tvari, voda i sol prođu iz krvi u sitni kanalić (tubul),dok krvne stanice i proteini ostaju u krvi. Pojedini glomerul i kanalić tvore nefron.

Postoji oko milijun nefrona u svakom bubregu.Pri prolasku otpadnih tvari, vode i soli kroz tubule odvijaju se složeni procesi. Dio vode i soli može biti povučen natrag u krvotok, ovisno o trenutnoj razini vode i soli u krvi. Sitne krvne žile koje prate tubule omogućuju precizno podešavanje i balansiranje prijenosa vode i soli između tubula i krvi.

Tekućina koja ostaje na kraju svakog tubula naziva se urin, koji odlazi u veće kanale koji se ulijevaju u unutarnji dio bubrega (bubrežna čašica). Od bubrežne čašice urin prolazi niz cijev koja se zove ureter, koja ide iz bubrega u mokraćni mjehur. Očišćena (filtrirana) krv iz svakog bubrega, putem velike bubrežne vene,odlazi natrag prema srcu.
 
 
Zapisana u genima
 
Pojam cista označava vrećicu ispunjenu tekućinom koja se može javiti u različitim veličinama, u raznim bolestima i na mnogim dijelovima tijela.Pojam policistična označava pojavu više cista. Policistična bolest bubrega je stanje u kojem se razvijaju mnogobrojne ciste u bubrezima, zbog čega se bubrezi povećavaju, ali imaju manje funkcionalnog bubrežnog tkiva koje normalno radi.Ciste nisu zloćudne tvorbe i razvijaju se iz bubrežnih tubula.

Uobičajeno je da se kod zdravih, osobito starijih osoba, razvije jedna, dvije ili čak nekoliko bezopasnih cista bubrega. To stanje obično ne uzrokuje probleme, a nijepovezano s policističnom bolesti bubrega.Policistična bolest bubrega je genetski nasljedni poremećaj, s jednim ili više neispravnih gena.

Postoje različiti oblici policistične bolesti bubrega, a dijele se prema genetskom poremećaju koji uzrokuje bolest:

1. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPBB) - najčešći je tip, javlja se kod jedneod svakih 400 do 1000 osoba. To je nasljedno stanje, uzrokovano greškom gena koji je osoba naslijedila od jednog roditelja. Autosomno dominantno znači da postoji rizik od 50% da će roditelji prenijeti mutirani gen na dijete. Ako se simptomi i problemi razvijaju, oni obično počinju u odrasloj dobi.

2. Autosomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPBB) zvana još i dječja policistična bolest bubrega - rijetka je bolest koja pogađa oko jednog na 20.000 ljudi. Simptomi se obično razviju ubrzo nakon rođenja te se bolest dijagnosticira već kod dojenčadi, iako se blaži oblici mogu dijagnosticirati kasnije, tijekom djetinjstva ili u pubertetu. Autosomno recesivno znači da moraju biti mutirana oba gena koja se naslijede od oba roditelja,a koji su samo nosioci mutiranog gena (imaju kopiju jednog normalnog i jednog mutiranog gena) te je vjerojatnost da će dijete naslijediti mutirani gen od svakog roditelja oko 25%.

3. Nenasljedna policistična bolest bubrega - u oko jedne na 10 osoba koje imaju policističnu bolest bubrega, bolest nastaje kao posljedica nove mutacije gena. U obitelji nema članova koji imaju mutirani gen. U tom slučaju bolest sporo napreduje i ne uzrokuje simptome.
 
 
Spori napredak mnogo cisti
 
Autosomno dominantna policistična bolesti bubrega javlja se podjednako kod muškaraca i žena. Osobe s ADPBB imaju mutirani gen koji je neispravan i svako njihovo dijete ima 50:50 vjerojatnosti da će naslijediti neispravni gen te razviti bolest. Mutirani gen uzrokuje promjene u ovojnici (membrani) stanica u određenim dijelovima tijela, posebno određenim stanicama bubrega, a ta greška u stanicama uzrokuje nastanak ciste.

Bolest se razvija vrlo sporo i zato se tegobe obično ne javlaju sve do odrasle dobi. Sve više i više cista, ponekad i do nekoliko stotina, razvijase godinama. Njihova veličina je u rasponu od veličine pribadače pa do 2 cm u promjeru, a pojedine cistemogu postati i puno veće.

Zahvaćeni bubrezi postaju sve veći, ponekad i tri do četiri puta veći u odnosu na svoju uobičajenu veličinu, te se čak mogu osjetiti pri pregledu trbuha. Kako ciste uzrokuju pritisak i postupno zamjenjuju uredno bubrežno tkivo, to s vremenom utječe na funkciju bubrega budući da je sve manje i manje tkiva koje može obavljati filtriranje krvi.

U mnogim slučajevima funkcija bubrega s vremenom postaje toliko smanjena da dolazi do razvoja završnog stadija kronične bolesti bubrega.Međutim, opseg stvaranja cista i razvoj oštećenja bubrežne funkcije uvelike su promjenjivi od osobe do osobe. Obično jedna od tri osobe s ADPBB navrši 70 godina bez ikakve ozbiljne kronične bolesti bubrega.

Sasvim je uobičajeno da pacijenti imaju ADPBBbez bilo kakvih simptoma godinama, i da ne primjećuju da imaju navedeni poremećaj. U većini slučajeva simptomi se javljaju u dobi između 30 i 50 godina.

Neki od prvih simptoma i znakova koji se mogu javiti uključuju jedan ili više od ovih:
1. krv u mokraći (hematurija), koja se javlja povremeno, kao posljedica krvarenja iz jedne ili više cista, a može biti prvi znak bolesti,
2. proteini u urinu – proteinurija,
3. bol u leđima, u području smještaja bubrega, jednostrano ili obostrano, kao posljedica uvećanja bubrega zbog cista,
4. bubrežni kamenci koji se javljaju u jedne od pet osoba s ADPBB, a mogu biti bez tegoba pa sve do jakih bolova zbog pomaka kamenca,
5. bol u trbuhu i / ili natečen trbuh,
6. visok krvni tlak (arterijska hipertenzija),
7. učestale upale bubrega.

Ti simptomi mogu se javiti pojedinačno ili udruženo, a mogu pomoći liječniku u dijagnosticiranju ADPBB. U pojedinim slučajevima dijagnoza se postavi tek kada se razviju komplikacije, kao što je kronična bubrežna bolest, jer do tada nije bilo nikakvih drugih simptoma.
 
 
Ranom dijagnozom protiv komplikacija
 
Neki slučajevi autosomno dominantnepolicistične bolesti bubregadijagnosticiraju se prije pojave bilo kakvih simptoma, zahvaljujući probiru članova obitelji pacijenata s ADPBB, ili slučajno, ako se pregled bubrega obavlja iz nekog drugog razloga.

Dijagnostičke pretrage koje se mogu napraviti ako se sumnja na ADPBB:

• ultrazvuk bubrega, sigurna i bezbolna pretraga, koja u odraslihpouzdano dijagnosticira ADPBB,

• CT ili MR pretraga detaljnija je dijagnostička metoda, koja se obavlja kada postoji dvojba u postavljanju dijagnoze,

• laboratorijska pretraga urina, koja omogućuje provjeru krvi i bjelančevina u mokraći,

• laboratorijski krvni testovi za provjeru funkcije bubrega.

Najčešća je komplikacija bolesti smanjenje bubrežne funkcije. Medicinski izraz za smanjenu funkciju bubrega je kronična bolest bubrega (KBB). KBB znači da su bubrezi oštećeni i ne obavljaju svoju funkciju, odnosno ne izlučuju otpadne tvari i ne održavajunormalnu ravnotežu tekućine i kemikalija u tijelu. Postoje brojni uzroci koji dovode do KBB, a jedan od njih je ADPBB.

Za dijagnosticiranje KBB koriste se krvne pretrage, a jedna od njih je procijenjena brzina glomerularne filtracije (eGFR). Ako bubrezi ne rade ispravno, eGFR je ispod normalne vrijednosti. KBB je podijeljen u pet stupnjeva, ovisno o vrijednosti eGFR –peti stupanjoznačava terminalnu fazu kroničnebolesti bubrega koja, ako se neliječi dijalizom ili transplantacijom, uzrokuje fatalan ishod.Obično se s razvojem KBB prati i nastanak slabokrvnosti (anemije), koja je u pacijenata s ADPBB blažeg stupnja nego u pacijenata s drugim uzrocima KBB. Pretraga eGFR ponavlja se s vremena na vrijeme radi praćenja pogoršanja KBB.

Oko polovice pacijenata s ADPBB razvije KBB do petog stupnjau dobi od 60 godina,a najčešće se razvije u dobi između 40 i 60 godina. Osobe s KBB bilo kojeg uzroka (uključujući ADPBB) imaju povećan rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti, kao što su bolesti srca i moždani udar.

To je razlog zašto je smanjenje svih drugih čimbenika kardiovaskularnog rizika tako važno, aza to su potrebni:


• dobra kontrola krvnoga tlaka (i razine glukoze u krvi u slučaju dijabetesa),
• lijekovi za snižavanje razine kolesterola,
• prestanak pušenja,
• zdrava prehrana koja uključuje niski udio soli,
• održavanje/smanjenje tjelesne težine,
• redovita tjelesna aktivnost,
• smanjenje konzumacije alkohola.
 
 
Regulatori krvnoga tlaka
 
Bubrezi imaju vitalnu ulogu u kontroli arterijskoga krvnog tlaka, a dijagnoza ADPBB uvelike povećava pojavu arterijske hipertenzije. Oko polovice pacijenata s ADPBB razvije arterijsku hipertenziju u dobi od 20-34 godine, a većina pacijenata s ADPBB razvit će povišen krvni tlak u nekom trenutku u svom životu.

Visoki krvni tlak sam po sebi obično ne uzrokuje simptome pa je uobičajeno da pacijenti ne znaju da imaju visok krvni tlak. Međutim, neliječeni visoki krvni tlak može uzrokovati daljnje oštećenje bubrega i to jako povećava rizik od razvoja bolesti srca i moždanog udara. Dakle, rano otkrivanje i liječenje visokoga krvnog tlaka od velike jevažnosti.

Dobra kontrola krvnoga tlaka može usporiti napredovanje oštećenja funkcije bubrega i time pogoršanje CKD
 
 
Ciste u drugim dijelovima tijela
 

Iako su bubrezi glavni organi koji su zahvaćeni, ciste se mogu razviti i u drugim dijelovima tijela. Ciste se često razvijaju u jetri, a obično ne uzrokuju nikakve simptome, niti utječu na funkciju jetre te ne uzrokuju zatajenje jetre.

U nekim slučajevima mogu narasti prilično velike, a ponekad uzrokuju bol ili druge tegobe zbog učinka tlaka. Tegobe koje nastaju kao posljedica jetrenih cista pojavljuju se obično kasnije u životu - u srednjoj ili starijoj dobi. Ultrazvuk kojim se dijagnosticiraju ciste na bubrezima obično će otkriti i ciste jetre.

I u drugim organima mogu se razviti ciste, kao što su gušterača i ovojnica mozga (arahnoidalna membrana). Međutim, čak i ako se ciste razviju, rijetko uzrokuju tegobe.


Ako se razviju ciste u drugim dijelovima tijela i uzrokuju simptome, onda će biti potrebni razni terapijski postupci. Naprimjer, ako cista jetre uzrokuje probleme, ponekad je moguće da se drenira ili operacijski ukloni.

Aneurizma je lokalizirano proširenje krvne žile. U jedne na 10 osoba s ADPBB razvije se aneurizma moždane arterije. U većini slučajeva ne uzrokuje tegobe. Međutim, postoji opasnost od puknuća (rupture) aneurizme, što uzrokuje krvarenje u mozak (subarahnoidalna hemoragija). To je rijetka pojava, ali životno ugrožavajuća.

Pacijentima s ADPBB koji imaju obiteljsku povijest aneurizmi, preporučuje se rano dijagnosticiranje aneurizme, kao i pacijentima s visokorizičnim zanimanjem (npr. piloti). Rutinsko ispitivanje pacijenata s niskim rizikom ne savjetuje se jer su aneurizme rijetke u toj grupi.

 
 
Sklonost mnogim drugim stanjima
 
U oko jednog od 5 pacijenata s ADPBB može se razvit iprolaps mitralne valvule, što ima za posljedicu stvaranje mitralnog ventila u srcu. Međutim, to obično ne uzrokuje nikakve ozbiljne probleme.

Pojedini pacijenti s ADPBB razviju stalnu bol nad svojim uvećanim bubrezima. Ako se razvije stalna bol od uvećanih policističnih bubrega, liječnik bi trebao propisati određene lijekove protiv bolova. U određenim indikacijama može se učiniti drenaža ili operacijsko odstranjenje velike ciste, ako se uspostavi da uzrokuje pritisak i bol. U slučaju pojave jake, naglo nastale boli, koja je udružena s pojavom krvi u mokraći, pacijenti se trebaju javiti svom liječniku jer navedeno stanje može biti uzrokovano kamencima ili puknućem ciste, što je ponekad udruženo i s upalom mokraćnoga sustava.

Ni kod muškaraca ni kod žena, ADPBB ne utječe na plodnost. Žene s ADPBB koje zatrudne imaju povećan rizik za razvoj komplikacija u trudnoći pod nazivom pre eklampsija, stanje s visokim vrijednostima krvnog tlaka, opasno po život majke i djeteta. Kada je krvni tlak zadovoljavajuće reguliran, trudnoća obično prolazi bez komplikacija.

Mogućnost prenatalnog genetskog testiranja u trudnoći postoji u pojedinim državama, a rijetko se provodi u ADPBB budući da bolest ne utječe na intelekt, kod nekih osoba uopće ne uzrokuje simptome i u ovom trenutku ne postoji učinkovita terapija za izlječenje bolesti. Testiranje nije 100% pouzdano, što znači da može biti negativno, a da gen za ADPBB ipak bude prisutan. Iznimno se genetsko testiranje preporučuje u rijetkim obiteljima kod kojih genetski poremećaj uzrokuje rano javljanje bolesti s težim oblikom.

Postoji neznatno povećan rizik od razvoja džepa (divertikula) u stijenci debelog crijeva (kolona). Može se pojaviti i upala divertikula (divertikulitis), a to stanje zahtijeva antibiotsko liječenje. Međutim, u većini slučajeva divertikulozane uzrokuje nikakve probleme.

Savjetuje se što prije antibiotikom liječiti upale mokraćnog mjehura i bubrega. U slučaju da se razvije upala ciste, potrebna je dugotrajna terapija antibioticima ili, u slučaju neučinkovitosti antibiotske terapije,i kirurško liječenje.
 
 
Čuvati se ozljeda!
 
Većina pacijenata s ADPBB godinama je bez tegoba nakon što je bolest dijagnosticirana. Ne postoji terapija koja bi uklonila rast cista ili utjecala na njihov rast, iako je to područje još u istraživanju. Pojedini rezultati ukazuju da određeni lijekovi, koji utječu na specifične receptore, mogu usporiti progresiju bolesti, pogotovo u dječjoj populaciji. Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma i komplikacija koliko je to moguće, ako i kada se pojave.

Međutim, čak i ako je bubrežna funkcija urednai postignuta zadovoljavajuća kontrola krvnoga tlaka, neke opće mjere treba imati na umu:

• Savjetuje se jednom godišnje učiniti ultrazvuk bubrega, kontrolu krvnoga tlaka i krvne testove za praćenje funkcije bubrega.

• Preporučuje se izbjegavati kontaktne sportove, gdje se može zadobiti udarac u trbuh (abdomen) ili leđa, te dizanje teškog tereta, što može uzrokovati porast tlaka u abdomenu. Uvećani bubrezi osjetljiviji su na oštećenje ili čak rupturu zbog ozljeda koje inače ne bi uzrokovale oštećenje bubrega.

• Savjetuje se ne uzimati protuupalne lijekove protiv bolova, kao što su ibuprofen, indometacin, itd., osim u dogovoru s liječnikom. To su grupe lijekova koje mogu smanjiti funkciju bubrega u nekih osoba. I neki drugi lijekovi mogu utjecati na funkciju bubrega. Stoga, recite liječniku ili ljekarniku da bolujete od ADPBB kada se propisuju ili kupuju lijekovi.

• Ispitivanje članova obitelji na policističnu bolest bubrega - neki liječnici preporučuju ultrazvučni pregled članova obitelji svakih pet godina, od kraja djetinjstva do dobi od 30 godina. Testiranje maloljetne djece koja nemaju simptome bolesti nije preporučljivo jer saznanje može negativno utjecati na emocionalno stanje osobe , na školovanje, posao ili biti prepreka pri sklapanju privatnog zdravstvenog osiguranja te time učiniti više štete nego koristi.

Specijalizirana genetska ispitivanja koriste se ponekad za skrining za ADPBB u mlađih osoba i prije nego se ciste mogu prepoznati na ultrazvuk. Naprimjer, to može biti učinjeno u mlađih rođaka pacijenta s ADPBB koji su se dobrovoljno prijavili da budu donatori bubrega. Taj test može utvrditi nosi li netko ili ne gen za ADPBB, a time i odrediti prikladnost donatora.
 
 
Dajana Katičić, dr. med.